感動して講義でも取り上げた研究。生後5週の子供が泣き止まないため入院。CTで脳に異常が認められたが原因不明。即座に全ゲノム配列を調べたところ遺伝子に異常が見つかり、ビタミンの摂取で症状が改善して数日で退院できた。入院から診断・治療開始までわずか36時間、数年前なら診断すらつかなかった
ツイートに対するネットの反応
話はずれるが、娘の先天性難聴も原因は遺伝子変異。
遺伝子検査のすごいのは型？によってなりうる疾患が予想できるとか、将来産むかもしれない子どもが難聴になってしまう条件とか諸々。
ある意味残酷な現実を突きつけられることもあるけど、ウチは無駄にビクビクすることが減った感じだったなぁ。
素晴らしい医学の進歩だと私も嬉しいが、英文記事の後半では「費用」の話も出てきて(ゲノムシーケンシングと専門家の分析で8500ドルだとか)、特にアメリカだといろいろ… みたいなことも考えた
スゲー❗
スター・トレックのエンタープライズ号でしたっけ、全身スキャンして異常を見つけて、とてもシンプルな器具で治してしまうDr.マッコイ。
が、頭に浮かんできました。
これ否定はしないですが、その検査には幾らかかったのでしょうか？ 貧困のある国でも受けられる金額なのでしょうか？出来な金額なら、命が幾らってなりはしないでしょうか？
これ、お姉さんが同様の症状で助からなかった記載がツリーにあるのだが、この子に同じ症状が出た時ご両親生きた心地しなかったろうな…ほんとうによかった。ほんとうによかった。
記事を読まず調べず「ビタミンで治った」「遺伝子治療した」と誤解してる人がちらほら見えるのでもそっと補足をお願いしたい。代謝異常で足りないビタミンを補っただけなので生涯サプリが要る状態のまま。今のところは。
>即座に全ゲノム配列
>入院から診断・治療開始までわずか36時間
10年前どころか恐らく5年前でさえ不可能だったであろう原因特定方法とスピードに震える。
津月あおい＠公募用24000（清書3400）/10万字@tsuzuki_aoi
これ、一昔前ならオカルト案件だったはず。あの家は呪われている、生まれる子が長生きしないとか言われて。でも科学が進歩するとオカルトを駆逐できるんだなあ…。すばらしい。
こういうの見ると、そのうち全ゲノム解析で、放射線を浴びると癌になりやすいとか、このワクチンでは副反応が出やすいとか、個人ごとに即わかるようになるかもしれず、今科学的な顔してやってることが、科学が未発達でずいぶん野蛮なギャンブルを個人に強いていたもんだねってなる可能性もあると思う。
即座に全ゲノム配列を調べる。そして遺伝子異常を見つけて対処する。
これは普通の医者ではできないのでは?
この分野の専門家がいるところでないと。
